作者：王贞; 温机智; 张润青; 罗广平; 魏玲; 骆...rh血型rhd变异型rhd抗原表位mlpa
摘要：目的分析广州地区人群中RHD＊960A突变型等位基因个体的血型血清学与分子生物学特征。方法收集RhD变异型标本,采用2种不同的单克隆抗-D试剂鉴定RhD血型,抗球蛋白凝胶卡法进行直接抗球蛋白试验,并用RhD抗原表位检测试剂盒（D-Screen）检测RhD抗原表位;此外,采用Rh血型分型卡检测Rh CE抗原;采用多重连接酶依赖的探针扩增（MLPA）方法检测RHD及RHCE基因型;对MLPA方法无法给出检测结论的标本,进行RHD基因全部10个外显子的PCR扩增及产物直接测序。结果发现3例RhD变异型标本,直抗阴性,初步血清学结果显示RhD抗原弱阳性表达,RhD抗原表位检测结果显示其红细胞与RhD抗原epD6.6、epD8.2和epD9.1表位特异性单克隆抗体无凝集反应,与其余表位抗体呈弱阳性凝集反应;RHCE抗原分型1例为CCee,其余2例为Ccee;RHD基因的MLPA基因分型显示其基因型为正常的RHD/d（即未鉴定出其携带的突变型RHD等位基因）,后续RHD基因外显子直接测序发现其第7外显子携带c.960G〉A（p.Leu302Leu）同义突变,RHCE基因MLPA基因分型结果与血清学表型一致。结论首次在广州地区人群中发现了RHD＊960A突变型等位基因个体,并进行血清学抗原表位和基因型检测,其血清学表现为部分D。
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