作者：叶先仁; 陈珊; 刘景福; 卢荣cdl77基因人类粒细胞抗原多态性单核苷酸福建汉族
摘要：目的分析福建汉族人群CDl77基因中包含1-3及7、8外显子的2个基因片段的单核苷酸多态性。方法提取112例福建汉族人群健康体检者的外周血基因组DNA，分别扩增包含CDl77基因的1-3外显子及7、8外显子的2个基因片段，直接测序法检测该2个基因片段的单核苷酸多态性（SNP），并做Hardy-Weinberg平衡检验、等位基因连锁不平衡分析以及本组人群与其他地区人群之间基因频率的差异比较。结果CDl77的2个基因片段内共检测到9个SNP位点，包括位于外显子1的SNPc．42G〉C，位于外显子7的5个位点（c．824G〉C、c．828A〉C、c．829A〉T、c．832G〉A及c．841A〉G）以及位于内含子的3个SNP；9个SNP位点的基因频率分布均符合H-W平衡，第7外显子的5个SNP呈完全连锁不平衡（rj=1）；与“千人基因组计划”数据库中的欧洲人群、日本人群及中国北京人群和南方人群比较，福建汉族人群CDl77的7个SNP位点基因频率（c．42G〉C：GG4．46％，GC47．32％、CC48．22％．rs4803613：GG4．46％、AG44．64％、AA50．89％，c．824G〉C：GG39．29％、GC58．03％、CC2．68％，c．828A〉C：AA39．29％、AC58．03％、CC2．68％，c．829A〉T：A439．29％、Ar58．03％、TT2．68％，c．832G〉A：GG39．29％、AG58．03％、AA2．68％，rs371812801：CC97．32％、CG2．68％、GG0）与欧洲人群的差异较大（P〈0．05）；此外，与CDl77表达密切相关的SNPc．829A〉T的基因频率在福建人群中的分布（等位基因频率A68．30％、T31．70％，基因型频率AA39．29％、AT58．03％、TT2．68％）与中国南方汉族人群相比差异明显（P〈0．05）。结论弄清了福建汉族人群CDl77基因9个SNP位点的基因频率分布特征，或有助于CDl77SNPs相关的疾病研究。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
