作者：王玉丰; 田秀娟; 周玉海; 唐青蓝; 李志霞...小细胞性贫血地中海贫血基因型汉族黎族
摘要：目的了解海南省南部地区（琼南地区）汉族和黎族小细胞性贫血个体地中海贫血（地贫）检出率及基因型分布情况。方法对琼南地区体检者中平均红细胞体积（MCV）〈82fl的汉、黎两民族个体，采用Gap-PCR方法和PCR．反向斑点杂交（PCR-RDB）技术进行α-、β珠蛋白突变基因检测，统计分析2民族小细胞性贫血个体地贫的检出率及珠蛋白基因突变情况。结果共调查小细胞性贫血个体1434例，包括汉族808例（56．35％），黎族626例（43．65％）；α-地贫、β-地贫及α／13复合型地贫检出率在汉族个体依次为39．11％、10．15％及2．48％，而在黎族个体依次为59．11％、14．06％、12．94％，3者检出率黎族均明显高于汉族（驴分别为56．522、5．158及58．991，均为P〈0．05）；汉、黎2民族α-地贫基因均以缺失型为主，并以-α^3.7／αα及-α^4.2／αα最为常见，等位基因-α^3.7、-α^4.2及-^SEA构成比，在汉族个体分别为31．88％、32．85％及27．30％，在黎族个体分别为41．22％、41．29％及10．99％；共检出9种B．地贫点突变，汉族个体以CD41．42为主（43．12％），βIVS-Ⅱ-654（18．35％）及CDl7（12．85％）次之，而黎族个体CD41-42高达89．89％，其它突变较为罕见。结论琼南地区地贫高发，进一步加大本地区地贫防控知识宣教力度，引导人们做好地贫筛查及产前诊断十分必要。
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