作者：陈青; 肖建宇; 黄成垠; 姚根宏duffy血型darc基因等位基因频率基因多态性启动子区域序列聚合酶链式反应江苏汉族
摘要：目的了解江苏地区汉族人群编码Duffy血型的Duffy抗原趋化因子受体（DARC）糖蛋白基因等位基因频率分布及多态性。方法采用试管法检测江苏地区146名献血者红细胞表面Fy a和Fy b抗原；PCR-SSP检测DARC基因的等位基因，同时应用PCR方法对其中随机50名献血者的DARC基因启动子区域GATA-1序列、相关外显子及侧翼内含子做扩增与测序分析，进一步验证PCR—SSP结果的准确性。结果本组江苏地区汉族献血人群中，等位基因FY＊01／FY＊01的比例占87．67％（128／146），FY＊01／FY＊02为12．33％（18／146），FY＊01和FY＊02等位基因频率分别为0．94和0．06，未见FY＊02／FY＊02和FY＊ null／FY＊null；该分布符合Hardy—Weinberg遗传定律。基因分型结果与血清学表现型完全一致；启动子区域GATA-1序列未见突变。结论江苏地区汉族人群的FY＊01和FY＊02等位基因频率与中国其他地区汉族人群基本一致；DARC基因的启动子区域GATA-1序列在江苏地区汉族人群中属于保守序列。
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