作者：周懿舒 李春梅 朱兰卉 李冯锐 崔洪刚 宣...abo血型a2亚型等位基因a201dna测序
摘要：目的了解ABO血型系统中A20I等位基因表达的A抗原活性。方法采用血型血清学方法检测1个家系2代3人血液和唾液各1份标本的ABO血型表型；应用Identifiler法医基因分析试剂盒作亲缘关系鉴定；PCR扩增ABO基因所有外显子区后作DNA测序分析，PCR—RFLP法同步检测A201等位基因中的序列变异。结果亲缘关系鉴定显示在Identifiler的15个遗传标记系统中，父母均能够提供全部相应的等位基因给孩子，确定存在亲缘关系；然而采用不同来源的3纷抗体作ABO血型检验时，出现其中之一的正定型试验否定母。子关系、反定型不能排除母子关系的矛盾现象。3个标本ABO基因的测序：父、母、子的基因型分别为00I／001、A201／B101和A201／001，支持反定型结果，提示A201等位基因在AB和A表型中所表达的A抗原活性存在明显的差异。PCR．RFLP法成功地同步鉴定出A201等位基因中的2个主要变异点467C／T和1059．1061delC。结论ABO血型A201基因在AB和A表型中表达A抗原活性可能因检测抗体不同表现出一定的差异；基因测序与PCR—RFLP法同步分析可简便快速地鉴定A201等位基因中的467C／T和1059—1061delC。
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