研发动态

基因组图谱研发基因组序列有效覆盖率基因科学检测精度中国人科学家

摘要：我国人基因组图谱研究取得重要进展 11月6日，Natue杂志以封面文章的形式，介绍了我国科学家在基因科学方面的最新成就：独立自主地完成了第一个中国人基因组序列图谱（定名“炎黄一号”）的绘制和分析工作。这篇论文描绘了第一个中国人的全基因组图谱，测序数据总量达到1177亿碱基对，基因组平均测序深度达到36倍，有效覆盖率高达99．97％，变异检测精度达99．9％以上。

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