澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病

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摘要：澳大利亚加文医学研究所27日宣布,全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室,应用于遗传病检测。

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