脊髓小脑性共济失调1型一家系谱分析

作者：刘畅; 张敏; 刘恒方; 陈宁宁; 崔明; 吴世...脊髓小脑共济失调基因检测系谱

摘要：目的 探讨分子基因学及临床特点对脊髓小脑共济失调1型(spinocerebellar ataxia type1,SCA1)家系诊断的临床意义。方法采集一SCA1患者家系共8人,其中4例为临床症状阳性患者,4人为无临床症状者,分析患者家系成员的临床表现、影像学及电生理检查结果特点,采用PCR-STR分析法对8位家系成员进行ATXN1基因CAG序列检测。结果该家系中8人均存在ATXN1基因CAG序列异常扩增。4例患者首发症状均为小脑共济失调,主要表现进行性步态不稳,并伴有构音障碍、饮水呛咳、双眼上视不充分。MRI检查结果示小脑萎缩。神经电生理检查显示不同程度的异常,4例临床症状阳性患者尤为突出。结论SCA1临床表现为进展性的小脑共济失调及脑干功能损害,临床症状阳性结合基因检测可诊断。

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