作者：王少华; 丁凯景; 刘瑞湘; 张婕; 杨润许; ...注意缺陷多动障碍dna甲基化多巴胺转运体基因多巴胺d4受体基因
摘要：目的探索注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder, ADHD ）患儿多巴胺转运体基因（ dopamine transporter gene, DAT1 ）、多巴胺D4受体基因（dopamine receptor D4 gene, DRD4）启动子区CpG岛甲基化状态与其临床症状严重程度的相关性。方法收集111例ADHD患儿精神类疾病家族史资料，并采用ADHD症状分级父母评定量表（attention deficit hyperactivity disorder rating scale-IV home version, ADHD-RS-IV ）及自编对立违抗障碍（ oppositional defiant disorder, ODD ）量表对患者临床症状进行评定。采用亚硫酸氢钠测序法，检测患者外周血的DAT1、DRD4启动子区CpG岛目标片段甲基化状态。结果无抑郁、焦虑和ADHD家族史的患儿DAT1启动子区甲基化水平高于有抑郁、焦虑或ADHD家族史的患儿（P〈0．05）。DAT1和DRD4甲基化水平在ADHD—RS—IV总分（≤30分组与〉30分组）、注意缺陷因子分（≤17分组与〉17分组）、多动冲动因子分（≤13分组与〉13分组）低分和高分组的比较中差异均无统计学意义（均P〉0．05）。ODD量表〈9分的患儿DAT1甲基化水平较ODD量表得分≥9分的患儿高（P〈0．05），且患儿DATI甲基化水平与ODD量表得分呈负相关（r=-2．203，P=0．033）。结论DAT1启动子区甲基化水平可能影响ADHD患者对立违抗行为的严重程度，且与患者有无抑郁、焦虑和ADHD家族史存在一定关系。
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