作者：赵爱玲; 赵靖平; 陈晋东; 陈晓岗; 刘哲宁...多巴胺d4受体基因多态性氯氮平精神分裂症关联研究
摘要：目的探讨多巴胺D4受体基因第3外显子48bp可变重复序列多态性与氯氮平临床疗效个体差异的关系.方法81例精神分裂症患者单一服氯氮平治疗6～8周,利用阳性与阴性症状量表(PANSS)评定氯氮平的疗效.采用聚合酶链式反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术,检测精神分裂症患者的基因型和等位基因频率.同时为排除氯氮平个体代谢能力的遗传差异带来的混淆,检测了每个患者的血清氯氮平浓度.结果DRD4基因第3外显子48 bp可变重复序列多态性的5等位基因的纯合子基因型(DRD4*5/5)和5等位基因(DRD4*5)的频率在氯氮平有效组和无效组之间有显著性差异.氯氮平治疗精神分裂症阳性症状、阴性症状的有效组和无效组间基因型及等位基因的频率相比无显著性差异.结论氯氮平治疗精神分裂症的总疗效个体差异与DRD4基因第3外显子4848可变重复序列相关,携带DRD4*5等位基因者和DRD4*5/5基因型者疗效好.
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