作者：蔡侃儒; 邱智辉; 张洁云; 汪文斐; 张明霞...肺结核taqman探针基因分型单核苷酸多态
摘要：目的通过大样本病例与对照研究明确x CT基因功能性SNP与结核病易感性的相关性,明确其调控结核病发生发展的分子机制。方法从健康对照和结核患者的全血样本中提取基因组DNA,采用TaqMan探针技术对x CT基因rs13120371位点进行基因分型并对基因频率进行关联性分析,结核菌特异性抗原IFN-γ斑点形成细胞的数量和放射影像学分数反应不同基因型与临床指标的相关性,Real-time PCR方法检测健康对照和结核患者外周血单个核细胞中x CT基因及其相关的CXCL1、CXCL2、IL1B基因的表达水平。结果等位基因位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ^2=0.678,P〉0.05）,选择的样本具有群体代表性。rs13120371位点的单核苷酸多态性与结核病的易感性相关,其中结核患者组等位基因A的基因频率为70.2%,等位基因G的基因频率为29.8%;健康对照组等位基因A的基因频率为66.8%,等位基因G的基因频率为33.2%,两组之间的等率基因频率差异具有统计学意义（P=0.02,OR=0.86）。AA基因型患者的结核菌特异性刺激分泌的IFN-r斑点形成细胞数量及炎症反应指标明显高于基因型GG的患者,基因型AA的细胞xCT基因的表达水平也明显上调。结论 xCT基因rs13120371位点的单核苷酸多态性与汉族人群结核感染的易感性相关,并且rs13120371位点是功能性SNP,等位基因A可能增加结核菌感染的风险。
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