作者：杨锡彤; 杨宗梅; 马蓉; 徐弘扬; 赵彩虹; ...地中海贫血大理地区基因诊断妊娠实时聚合酶链反应
摘要：背景地中海贫血(TM)是一种常染色体遗传性疾病,轻型TM患者可能仅出现贫血的相应症状,但重型TM需要终身定期输血或骨髓移植,给患者的生活带来痛苦和负担。患有TM的夫妻可能会将TM遗传给下一代,因此通过基因诊断对TM进行系统分析,减少TM患儿的出生率,提高生活质量,减轻家庭负担。目的探讨云南省大理白族自治州TM的流行病学及表型特征。方法选取2014年8月-2018年5月在大理大学第一附属医院、大理白族自治州人民医院做TM检查的6120例受检者为研究对象。采用乙二胺四乙酸(EDTA-K2)抗凝管收集静脉血5 ml,通过一代测序、实时荧光定量聚合酶链反应(PCR),PCR-反向点杂交法及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测23种TM基因变异类型(α-TM:缺失型3种,突变型3种;β-TM突变型17种)。结果6120例样本中检测出TM 1220例(19.93%),其中α-TM 560例(45.90%):α缺失型520例,α突变型40例;β-TM 660例(54.10%)。α-TM缺失型以-α^3.7型发生率〔69.23%(360/520)〕最高,突变型以α^CSα发生率〔75.00%(30/40)〕最高,β突变型以Be(GAG>AAG)发生率〔53.03%(350/660)〕最高。结论云南省大理白族自治州人群β-TM的发生率高于α-TM,而α缺失型的α-TM发生率较α突变型高,主要以-α^3.7缺失型为主,α-TM突变型中未出现αQSα型突变。
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