作者：王艳丽; 孔庆霞melas综合征癫痫肌肉活检mtdnaa3243g位点
摘要：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,其临床表现复杂,“癫痫发作”是其常见的首发症状之一,发病早期常被误诊.本文介绍了7例以“癫痫发作”起病的MELAS综合征患者的临床资料并进行回顾性分析,发现肌肉活检可见破碎红纤维,均可检测到线粒体DNA（mtDNA）A3243G突变,以期为以“癫痫发作”起病的MELAS综合征患者的早期诊断提供借鉴.
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