作者：申琴; 马强; 刘春莲; 焦海燕不育mutyh基因多态性单核苷酸精子dna
摘要：目的探讨MUTYH基因rs3219489、rs10527342位点单核苷酸多态性（SNPs）对原发性男性不育症和精子DNA完整性的影响及其与吸烟、饮酒的交互作用。方法选取2011年8月—2012年12月在宁夏医科大学总医院生殖医学中心门诊就诊的245例原发性男性不育症患者为病例组,其中少精弱精症患者166例（少精弱精症亚组）、精液指标正常男性不育症患者79例（精液指标正常亚组）;另选取同期在宁夏医科大学总医院体检健康且有生育史的男性329例为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析MUTYH基因rs3219489、rs10527342位点基因型分布和等位基因频率。采用精子染色质扩散（SCD）试验检测精子DNA损伤程度,采用精子DNA断裂指数（DFI）表示。结果对照组与病例组MUTYH基因rs3219489位点GG、CG、CC基因型分布比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;CG＋CC基因型频率和G、C等位基因频率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。对照组与病例组MUTYH基因rs10527342位点AA、AP、PP基因型分布,AP＋PP基因型频率和A、P等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。对照组、少精弱精症亚组与精液指标正常亚组MUTYH基因rs3219489位点GG、CG、CC基因型分布比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;CG＋CC基因型频率和G、C等位基因频率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。3组MUTYH基因rs10527342位点AA、AP、PP基因型分布,AP＋PP基因型频率和A、P等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。病例组精子DFI〔（46.2±22.3）%〕高于对照组〔（21.4±9.2）%〕（P〈0.05）。少精弱精症亚组与精液指标正常亚组精子DFI高于对照组,少精弱精症亚组精子DFI高于精液指标正常亚组（P〈0.05）。MUTYH基因rs3219489、rs10527342位点不同基因型原发性男性不育症患者精子DFI比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。MUTY
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