作者：王英南; 陈康; 杨国庆; 窦京涛; 杜锦; 谷...垂体功能减退症疾病特征
摘要：目的通过对小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）合并垂体前叶激素缺乏患者临床特征进行分析,加强对本病的认识。方法分析2010年9月—2014年6月中国人民解放军总医院内分泌科住院的3例Chiari畸形合并垂体前叶激素缺乏患者一般资料、临床表现、实验室检查结果和影像学检查结果。结果 3例患者外生殖器阴毛稀疏或无,阴茎短小;患者1、3身材矮小,3例患者骨龄均落后2～3年、心功能未见异常。内分泌功能检查显示,患者1生长激素（GH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、促甲状腺激素（TSH）、促黄体生成素（LH）、促卵泡刺激素（FSH）均缺乏,患者2垂体前叶激素LH、FSH缺乏,患者3垂体前叶激素GH缺乏。MRI显示3例患者均表现为小脑扁桃体下疝畸形,患者1、3伴脊髓空洞症;患者1垂体前叶高度降低,垂体后叶正常短T1信号影未显示,垂体柄未显示;患者2垂体略变窄,高度约4 mm,左翼见稍长T1信号影,增强扫描后呈相对稍低T1信号影;患者3 T1信号影未见明显异常。结论 Chiari畸形患者临床表现多样,可以合并垂体前叶激素缺乏,MRI检查可伴脊髓空洞症或T1信号影异常。
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