作者：张笑千; 王睿; 刘畅; 周健; 李丽; 徐飞飞...听觉丧失遗传性疾病基因突变slc26a4基因
摘要：目的通过检测耳聋患者DNA,探讨遗传性耳聋患者SLC26A4基因常见突变类型。方法选取2012年1月—2014年5月于哈尔滨医科大学附属第四医院进行检查的遗传性耳聋患者60例为研究对象。采集患者外周血3-5 ml,应用试剂盒提取DNA,使用E-Cycler TM96 PCR仪进行DNA扩增。行琼脂糖凝胶电泳,回收PCR产物,进行序列分析和比对。结果研究共发现SLC26A4基因突变患者11例,检出SLC26A4基因9个突变类型,涉及11-17号和19号外显子的改变,IVS7-2A〉G为最常见突变类型。纯合突变1例,余10例为杂合突变。结论 SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型主要为IVS7-2A〉G,其次是2168A〉G。
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