作者：李福记; 吴华裕; 韩焕钦; 陈凤平; 覃霞; ...衰老过早早老症dna线粒体突变
摘要：目的探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症（HGPS）患者线粒体DNA D-环区（D-loop区）突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法采用聚合酶链反应（PCR）对3例HGPS患者及其父母、8例正常老人（正常老人组）的线粒体DNA D-loop区进行扩增、测序。结果正常老年人线粒体DNA D-loop区较Cambridge序列存在较多的突变位点,HGPS患者与正常老人组线粒体DNA D-loop区突变率差异具有统计学意义（P〈0.05）;3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区单体型与其母亲一致;未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区发生新突变,也未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区存在差异。结论该家系3例HGPS患者在7岁前未发生线粒体DNA D-loop突变累积,且不同年龄患者均未见年龄相关的突变累积,推论线粒体DNA突变不是该家系HGPS患者加速衰老的重要原因。
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