作者：姜思思; 阎浩; 田霖; 张艳玲; 卢天兰; 闫...精神分裂症亚甲基四氢叶酸还原酶多态性单核苷酸磁共振成像记忆短时
摘要：目的：应用N-back任务功能性磁共振成像探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）基因C677T多态性对精神分裂症患者工作记忆相关脑区功能的影响。方法选取2007年2月—2008年8月北京大学第六医院住院或门诊汉族精神分裂症患者33例为病例组，另同时期从社区招募健康志愿者30例为对照组，均接受颅脑功能性磁共振成像检测，功能性磁共振成像扫描时完成N-back工作记忆任务。同时采集受试者静脉血，采用DNA测序方法检测MTHFR基因C677T位点基因型。经过头动校正及空间标准化质控，最终病例组纳入20例，对照组纳入27例。使用统计参数图（ SPM8）软件进行全因子分析，比较诊断（对照组、病例组）及MTHFR基因型对工作记忆相关脑区激活的作用。结果对照组与病例组性别、年龄、 MTHFR基因型、2-back正确反应率比较，差异均无统计学意义（ P＞0.05）。病例组受教育时间较对照组缩短（ P＜0.05）。全因子分析结果显示，右侧岛叶、右侧角回、左侧额中回、左侧岛盖的激活存在诊断主效应；事后分析显示，病例组右侧岛叶、左侧额中回、左侧岛盖的激活均较对照组增强（ P＜0.001）。病例组和对照组右侧尾状核、左侧角回和左侧壳核的激活存在MTHFR基因型主效应；事后分析显示， MTHFR基因CT和CC基因型携带者上述工作记忆相关脑区的激活均较 TT基因型携带者增强（P＜0.001）。病例组MTHFR基因CT和CC基因型携带者右侧尾状核、左侧角回、左侧苍白球的激活较TT基因型携带者增强（ P＜0.001）。未发现工作记忆相关脑区激活诊断和MTHFR基因型存在交互作用。结论工作记忆任务中，与健康者相比，精神分裂症患者多个脑区存在“低效”的激活增加。精神分裂症患者MTHFR基因C677T多态性可能影响双侧基底核区、左侧顶下小叶在工作记忆任务中的激活。
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