作者：赵勇; 王帅帅; 李法强; 纪艾玲脑动脉疾病遗传学基因突变疾病特征磁共振成像
摘要：目的：探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉疾病（ CADASIL）的临床表现和MRI特点。方法对1例CADASIL患者进行影像学检查、基因检测和皮肤活检，综合分析其临床和影像学特点。结果患者表现为脑卒中发作，先兆性偏头痛。影像学特点为多发皮质下梗死灶，侧脑室旁白质多发斑点状异常信号，外囊、前颞区和胼胝体为特征性受累部位。基因检测为Notch3基因第4号外显子上c.400T＞G突变。皮肤活检可见颗粒样嗜锇物质（ GOM）沉积。结论 CADASIL临床表现主要为缺血性卒中、认知障碍、偏头痛及精神症状。MRI特征性改变是颞极白质T2的异常高信号。
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