作者：张晓莉; 牛国辉; 杜开先; 徐发林; 韩瑞; ...肌营养不良磁共振成像基因诊断
摘要：目的：探讨先天性肌营养不良1A型（MDC1A）患者颅脑磁共振成像（MRI）和基因检查的诊断要点。方法报道郑州大学第三附属医院诊断的2例MDC1A患儿的临床资料，其中1例通过二代测序法进行基因检测，并结合国内报道的13例患儿进行综合分析。结果先证者1 LAMA2基因检测发现复合杂合突变，一个是无义突变c.4048C . T（p. Arg1350＊），一个是移码突变c.457-458insT（p. Ile153fs），均为杂合突变。15例MDC1A患儿中，运动发育落后15例，肌酸激酶增高14例，颅脑MRI示弥漫性白质异常信号14例，智力正常13例，腱反射消失13例，肌电图可见肌源性损害11例，病理检查9例均为肌营养不良改变，基因检测4例，均发现LAMA2基因突变，其中2例纯合突变，2例复合杂合突变。结论 MDC1A的颅脑MRI改变具有特异性，对诊断有重要指导意义，进一步行基因检测可以明确诊断并对产前诊断有重要意义。
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