作者：王彬; 宋康兴; 冯丽洁; 闫文华两性畸形肾上腺增生先天性早期诊断遗传性疾病
摘要：目的 分析17α羟化酶缺陷症患者的发病特点,探讨其早期诊断与干预措施。方法 选择2000—2012年我院收治的13例17α羟化酶缺陷症患者的临床诊治资料,分析其特点。结果 13例患者均为女性,初诊年龄4～29岁。均存在低血钾、高血压,9例〉13岁者均缺乏青春期性腺发育;2例于4岁时明确诊断,其余患者平均诊断年龄为16.3岁。以发现血钾异常为起点,17α羟化酶缺陷症的确诊时间为（58.2±38.5）个月。结论 该病发生率较低,临床表现复杂,漏诊率高,对高血压、低血钾的患者,特别是伴有性腺发育异常者,应注意鉴别17α羟化酶缺陷症,力争早期干预。
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