作者：赵立明; 王福顺; 刘海燕; 刘玉洁精神发育迟滞遗传性疾病先天性遗传筛查
摘要：目的了解无高危因素精神发育迟滞患儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法采用串联质谱法，2009年2月--2011年12月对28例无高危因素的精神发育迟滞患儿进行遗传代谢病筛查，给予相应治疗，并定期随访及监测神经系统和全身生长发育，进行针对性智能和体能训练。结果28例无高危因素的精神发育迟滞患儿中，确诊遗传代谢病7例（25．0％），其中甲基丙二酸血症3例（42．8％），戊二酸血症I型1例（14．3％），苯丙酮尿症1例（14．3％），线粒体脑肌病1例（14．3％），糖代谢障碍1例（14．3％）。定期随访及监测神经系统发育情况，2例反复发生酸中毒需静脉补充碱性液缓解症状，智力及运动发育进行性落后；其余5例经治疗暂无临床症状，但精神运动发育迟滞。未确诊遗传代谢病的21例患儿，经定期专业康复训练，智力发育及运动发育情况明显改善。结论无高危因素的精神发育迟滞患儿应尽早进行遗传代谢病筛查，确诊病例并及早干预预后较好。
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