作者：庄建福; 阳菊华; 朱益华; 童绎; 马旭; 赵...先天性眼球震颤基因突变
摘要：目的对4个X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤（XL-CIN）家系进行候选致病基因FRMD7突变筛查。方法采集家系成员外周血5rnl，提取基因组DNA；以4个家系的先证者基因组DNA为模板，聚合酶链反应（PCR）扩增FRMD7基因的全部外显子及其外显子-内含子拼接部的序列，DNA直接测序筛查突变位点；一旦发现突变致病性位点，则采用DNA双向测序方法在其他家系成员进行疾病与致病突变共分离分析，以及进一步确认突变，将患者的FRMD7基因外显子8和10的扩增产物克隆至TA克隆载体测序。结果4个XL-CIN家系皆为x染色体连锁显性遗传伴外显不全，其中2个家系携带FRMD7基因已知致病性突变：XL-CIN02家系存在C．G886C／GGT〉CGT（P．G296R）错义突变，位于FRMD7基因外显子8；XL-CIN03家系存在C．C910T／CGA〉TGA（p．R304X）无义突变，位于外显子l0。结论FRMD7G296R和R304X是导致XL-CIN02和XL-CIN03家系致病的主要原因。
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