甲状腺激素抵抗综合征家系基因突变情况分析

作者：王静; 陈慧甲状腺激素抵抗综合征突变系谱

摘要：目的观察一例甲状腺激素抵抗综合征（RTH）家系甲状腺激素β受体（TRβ）基因突变情况。方法收集该家系4名家庭成员及10名健康对照者外周血,提取基因组DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增纯化后直接测序。结果未发现该家系TRβ基因突变。结论 TRβ基因突变并非导致RTH的惟一因素。

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