作者：徐平; 李路; 方烈奎; 韩兵; 乔洁; 游甦; ...男性假两性畸形肾上腺增生先天性
摘要：目的总结男性假两性畸形的临床特点。方法对1例男性假两性畸形患者的临床资料进行回顾性分析,并对患者及其母亲、姐姐进行相关基因分析。结果患者为女性外观,青春期性腺发育不良,同时伴有高血压、低血钾。B超证实存在双侧隐睾;染色体为（46,XY）;血、尿皮质醇水平明显降低,促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高;性激素水平明显降低,促性激素水平升高;血浆醛固酮水平轻度升高,肾素活性受到抑制;基因分析见CYP17第6号外显子329密码子发生纯合突变（TAC→AA）,明确诊断为17α-羟化酶缺陷症（17α-OHD）。小剂量地塞米松治疗使血压、血钾恢复正常后,行双侧隐睾切除术。术后维持地塞米松治疗,血压、血钾保持正常;给予雌激素替代治疗维持女性特征。结论对于男性假两性畸形同时伴有高血压、低血钾的患者,应警惕17α-OHD的可能。除外科手术切除隐睾外,需内科随诊,长期给予糖皮质激素治疗,可良好控制血压并纠正低血钾。
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