作者：张明明; 帖彦青; 霍丽静; 宋光耀高胆固醇血症受体ldl多态性单核苷酸
摘要：目的通过检测低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因第8外显子I334V突变,分析LDL-R基因多态性与高胆固醇血症的关系及意义。方法应用PCR-RFLP技术,根据限制性内切酶ClaⅠ酶切位点存在与否,分为Ⅱ、Ⅳ、VV3种基因型和I、V两种等位基因。共对620例高胆固醇血症、420例边缘高胆固醇血症及350例正常血脂人群（正常对照组）LDL-R基因第8外显子I334V突变的多态性进行了检测。结果 （1）与正常对照组比较,高胆固醇血症组、边缘高胆固醇血症组低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平显著降低（P均〈0.05）。（2）高胆固醇血症组的VV基因型频率及V等位基因频率显著高于边缘高胆固醇血症组及正常对照组（P均〈0.01）。（3）Ⅱ、Ⅳ、VV基因型的受检者总胆固醇（TC）、LDL-C水平逐步升高,HDL-C水平逐步下降（P均〈0.05）。（4）Logistic回归分析显示,LDL-R基因VV基因型是高胆固醇血症的危险因素,HDL-C是高胆固醇血症的保护性因素（P均〈0.05）。结论 LDL-R基因第8外显子I334V位点存在基因多态性表达,该位点突变与高胆固醇血症有关。
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