作者：钱杰; 蒋卫民; 陈晓虎; 朱长乐; 谢玲载脂蛋白e类多态性单核苷酸高脂血症
摘要：目的探讨高脂血症患者载脂蛋白E（ApoE）基因分布及其与血脂谱改变的关系。方法采用全序列基因测序法检测212例高脂血症患者（高脂血症组）和100例健康体检者（对照组）的ApoE基因型,检测高脂血症患者血脂水平并分析其与ApoE基因多态性的相关性。结果两组人群共检出6种基因型,分别是E2/2、E3/3、E4/4、E2/3、E2/4和E3/4;高脂血症患者E3/3基因型及ε3等位基因频率低于健康体检者,E3/4基因型及ε4等位基因频率高于健康体检者（P〈0.01）;E3/4＋E4/4基因型患者的总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显高于E3/3和E2/2＋E2/3基因型者,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平明显低于E2/2＋E2/3基因型者,E3/3基因型患者的LDL-C水平明显高于E2/2＋E2/3基因型者,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论 ApoE基因型多态性与高脂血症存在一定的相关性,含ε4等位基因者具有更为明显的脂代谢紊乱特点。
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