作者：管娜; 丁洁肾单位肾痨少年型诊断思路
摘要：目的探讨家族性少年型肾单位肾痨的诊断思路。方法分析1例9岁家族性少年型肾单位肾痨男性患儿的临床特点、家族史、实验室检查和病理检查特点。结果临床特点：学龄儿童，隐匿起病，表现为肾功能衰竭、贫血、夜尿多、生长迟缓，不伴高血压，尿液检查无异常，出现肾功能衰竭时的年龄为9岁。家族史：患儿姐姐1岁时发现贫血，6岁时死于尿毒症。实验室检查特点：无血尿、蛋白尿，B超检查示肾脏大小基本正常，皮髓边界不清。肾脏病理特点：肾小管病变严重，肾小球病变相对较轻。肾小管病变表现为“三联征”，即肾小管基底膜完整性破坏。表现为不规则增厚；肾小管萎缩和囊性变；肾脏间质单个核细胞浸润和纤维化。结论肾单位肾痨是引起儿童慢性肾衰竭最常见的遗传性疾病。该患儿表现为慢性肾衰竭，有家族史，家系中同代多人发病，考虑为常染色体隐性遗传。B超显示肾脏大小基本正常，皮髓边界不清，怀疑有肾单位肾痨。肾脏病理结果显示为“三联征”，符合肾单位肾痨表现。出现慢性肾衰竭的年龄为9岁，无高血压和蛋白尿，考虑为家族性少年型肾单位肾痨。
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