作者：董科; 李波pjs黑斑息肉综合征肿瘤致病基因临床诊治消化道常染色体显性遗传病结论文献特征
摘要：目的介绍黑斑息肉综合征(PJS) 的研究和临床诊治进展. 方法对PJS近几年国内、外的研究和临床诊治进展的文献作一概述. 结果 PJS 是一种常染色体显性遗传病,以口周皮肤、唇、颊黏膜和指趾末端存在黑色素沉着和消化道存在多发性息肉为特征,其肠内、肠外组织和器官易发生癌症,是一种肿瘤易感综合征,其致病基因为19p上的STK11基因.结论 PJS致病基因与肿瘤的发生和发展密切相关.PJS患者消化道内和消化道外组织和器官都容易发生恶变.
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