作者:本刊编辑部罕见病临床医师工业和信息化部罕见疾病基因遗传人口基数确诊时间卫生健康
摘要:近年我国加强对罕见病的认识和关注。2018年5月,由国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部委联合《第一批罕见病》目录,收录了121种罕见病,涉及多个系统疾病。据不完全统计,目前至少有7000多种罕见病,由于我国人口基数较大,罕见病总患者量并不少。但大多数临床医师对罕见病认识不足,导致目前罕见病易误诊、且确诊时间较长。皮肤科中罕见疾病种类较多,且多数涉及基因遗传,导致多系统受累,应该受到医生和社会的关注。
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