作者：霍佳; 张鼎伟; 吴佳纹; 肖生祥可变性红斑角化症gjb3基因gjb4基因基因突变
摘要：目的 检测可变性红斑角化症（EKV）一家系的GJB3和GJB4基因突变情况。方法 收集患者临床资料,提取患者及相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB3和GJB4基因编码区全部外显子及侧翼序列并测序。结果 通过基因检测发现该家系GJB3基因中一个杂合突变c.324G〉A（p.G45E）,在 100 例正常对照中均未发现上述突变。在该家系的GJB4基因中未发现突变。对该EKV家系的临床特征进行总结。结论 收集到的EKV家系存在GJB3基因c.324G〉A突变,该种突变在亚洲人群中报道最多,推测可能为亚洲人群的突变热点。先证者伴有听力障碍,是否与该突变有关,需要更深入的研究来证实。
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