作者：赵蓓; 陈学军; 周夕湲; 杨雁; 段西凌; 林...有汗性外胚叶发育不良综合征外显子测序基因突变
摘要：目的 在一个有汗性外胚叶发育不良综合征（hidrotic ectodermal dysplasia,HED）家系中寻找致病基因突变,为该综合征发病的分子机制提供理论依据并为该疾病确诊、产前诊断等奠定分子基础。方法 收集所研究的有汗性外胚叶发育不良综合征家系中的2例患者相关临床及病理资料,与家系内正常个体一并采集外周抗凝血血样,利用Illumina Hiseq平台PE150进行外显子测序,结合SAMtool,ANNOVAR分析鉴定并注释患者的突变位点。结果 外显子测序结果表明,家系内部所有个体测得2个共有突变,分别为TRPM5（rs80326119,位置：chr11 p15.5）和PTTG1IP （rs143718199,位置：chr21 q22.3）,而GJB6处突变A88V（rs28937872）仅为家系内两名有汗性外胚叶发育不良综合征发病患者所共有。结论 本研究在有汗性外胚叶发育不良综合征家系中的两名患者中,发现GJB6基因出现A88V突变（rs28937872）,从而确证该家系确为有汗性外胚叶发育不良综合征家系; 此外,在该综合征家系所有参与外显子测序个体中（包含不患病个体）发现2个共有突变——TRPM5和 PTTG1IP; 目前,还未见有关两种突变与该病相关联的报道,其与该综合征的关系还有待进一步研究。
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