作者：宋娜娜; 钟金城; 柴志欣; 汪琦; 何世明; ...三江黄牛基因组第二代测序技术snpindel
摘要：【目的】研究三江黄牛群体遗传多样性,从基因组层面讨论其群体遗传变异情况。【方法】提取50个体基因组总DNA,等浓度等体积混合,构建混合样本DNA池,利用CovarisS2进行随机打断基因组DNA,电泳回收长度500 bp的DN段,构建DNA文库。应用Illumina HiSeq 2000测序,最终得到测序数据。利用BWA软件将短序列比对到牛参考基因组（UMD 3.1）,来检测三江黄牛基因组突变情况。SAMtools、Picard-tools、GATK、Reseqtools对重测序数据进行分析,Ensemb1、DAVID、dbSNP数据库对SNPs和indels进行注释。【结果】全基因组重测序分析共计得到77.8 Gb序列数据,测序深度为25.32×,覆盖率为99.31%。测序得到778 403 444个reads和77 840 344 400个碱基,比对到参考基因组（UMD 3.1）的reads为673 670 505,碱基为67 341 451 555,匹配率分别为86.55%和86.51%,成对比对上的reads数为635 242 898（81.61%）,成对比对上的碱基数为63 512636 924（81.59%）;共确定了20 477 130个SNPs位点和1 355 308个indels,其中2 147 988个SNPs（2.4%）和90 180个indels（6.7%）是新发现的。总SNPs中,鉴定出纯合SNPs989 686（4.83%）,杂合SNPs19 487 444（95.17%）,纯合/杂合SNP比为1：19.7。转换数为14 800 438个,颠换为6 680 058个,转换/颠换（TS/TV）为2.215。剪切位点突变SNP727个,开始密码子变非开始密码子SNP117个,提前终止密码子的SNP 530个,终止密码子变非终止密码子SNP88个。检测到非同义突变数为57 621,同义突变为83 797,非同义/同义比率为0.69。检测到非同义SNPs分布在9 017个基因上,其中发现567个基因与已报道的重要经济性状相符,肉质、抗病、产奶、生长性状、生殖等相关基因的数量分别为471、77、21、10、8个,其中包括功能相重叠的基因;indels数据中,缺失数量为693 180（51.15%）,插入数量为662 148（48.85%）,纯合indels数量为161 198（11.89%）,杂合indels数量1 194 110（88.11%）,大部分的变异都位于基因间
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