作者：胡春风 刘红英基因多态性cftr囊性纤维化跨膜转导调节因子生殖影响常染色体隐性遗传病上皮细胞钠通道男性氯离子通道
摘要：囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是白种人中常见的致死性常染色体隐性遗传病，是由囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrisis transmembrane conductance regulator,CFTR）基因的突变引起的”，CFTR基因编码的蛋白质具有多种功能，包括cAMP依赖的氯离子通道，碳酸氢盐的分泌和上皮细胞钠通道的调节。
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