作者：王涛; 杨俊; 刘继红; 陈小文; 樊龙昌; 陈...性反转综合征sry基因基因易位
摘要：目的探讨46，XX男性性反转综合征的临床表现及诊治要点。方法回顾分析1例46，XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平及核型分析结果，并采用聚合酶链反应（PCR）及荧光原位杂交技术（FISH）对其Y染色体上的性别决定区（SRY）基因进行检测。结果通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阳性，但FISH显示其SRY基因易位于X染色体上。结论SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因，对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断。SRY基因易位于X染色体或其他常染色体是导致性反转综合征的重要原因之一。
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