作者：于宁（综述）; 李汉忠（审校）; 李宏军（...囊性纤维化囊性纤维化跨膜传导调节因子先天性输精管缺如基因突变
摘要：囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传病，其发病率在西、北欧及北美人群中较高，约占活产婴儿的1／2500，但在亚洲人的发病率较低，约为1／10万，中国台湾仅报道有6例CF患者。该病的致病基因又称为CF基因，在正常白种人中CF基因突变携带者频率为2％～4％，发病率为0．2％。
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