作者：张峰; 薛素萍; 曲银娥cyp17基因多态性子宫内膜异位症子宫腺肌病
摘要：目的探讨CYP17基因多态性与子宫内膜异位症的关系。方法用蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对120例子宫内膜异位症患者（病例组,含61例内异症患者和59例腺肌病患者）和65例非内异症及腺肌病女性（对照组）进行CYP17基因分型。结果①内异症组和腺肌病组A1/A1、A1/A2、A2/A2基因型频率和A1等位基因频率差异均无统计学意义;②内异症组和腺肌病组合并为病例组后,病例组和对照组A1/A1、A1/A2、A2/A2基因型频率比较差异有统计学意义（χ^2=11.464,P=0.003）。内异症组和对照组A1等位基因频率分别为60.4%和41.5%,二组比较差异有统计学意义（χ^2=12.090,P=0.001）;③A1/A1和A1/A2基因型的个体发生子宫内膜异位症的相对危险度（OR）分别是A2/A2型个体的3.371倍和2.050倍,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 CYP17基因多态性与内异症和腺肌病具有相关性,内异症组和腺肌病组发病机制相似,A1等位基因可能是子宫内膜异位症和子宫腺肌病的遗传易感基因。
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