作者：胡小刚; 张文俊; 章建林; 江华; 袁湘斌; ...i型神经纤维瘤病恶性周围神经鞘瘤基因芯片基因表达谱
摘要：目的 利用基因芯片检测Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type Ⅰ,NF Ⅰ）恶变过程中的差异基因,初步探索NF Ⅰ恶变的分子机制.方法 取3名NF Ⅰ患者的良性和恶性神经纤维瘤组织及正常皮肤组织,抽提组织中mRNA先逆转录为cDNA,再进一步制成cRNA.用生物素标记后与含有14 500个人类基因的表达谱芯片杂交,经扫描、数据处理,筛选出8倍差异表达的基因.利用实时荧光定量PCR技术验证并进行初步功能研究.结果 在良、恶性NF Ⅰ之间,基因表达谱存在明显差异,在恶性NF Ⅰ中有463条基因表达水平上调至少8倍,其中包括细胞周期调节相关基因、肿瘤或凋亡相关基因、细胞黏附相关基因、转录调控相关基因;1215条基因表达水平下调至少8倍,包括正常细胞功能、细胞分化与发育、脂类代谢、免疫反应等.结论 NF Ⅰ的恶变可能与细胞的增殖与凋亡比例失调有关,趋化因子CXCL14表达的缺失,可能与恶性细胞逃避免疫监督有关.
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