作者:张超(综述); 滕利(审校)神经纤维瘤病常染色体显性遗传治疗遗传性疾病寿命缩短平均寿命颅内肿瘤新生儿
摘要:神经纤维瘤(NF)是一常见遗传性疾病,其发生率为每3000个新生儿中发生1例,常染色体显性遗传。分为两型:①Von Recklinghausen病,或称NFI型,最为常见;②NF2型,较少见,约在55000例新生儿中发生1例。由于不同突变的表达,它可发生在多种组织和器官,患者一般寿命缩短10~15岁,平均寿命61.6岁。
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