作者：殷炜; 章庆国; 张娇先天性小耳畸形耳甲腔型家系遗传流行病学染色体
摘要：研究背景：先天性小耳畸形是一种较为常见的头面部畸形，发病率约为0．4～5．5／10000，畸形多以散发病例出现，家族性病例较少，一般认为是环境因素和遗传因素的共同作用导致该畸形的出现。本研究对1例先天性双侧耳甲腔型小耳畸形家系进行调查，分析其临床表现及可能存在的遗传学特征。研究对象与方法：临床接诊1例先天性双侧耳甲腔型小耳畸形患者，流行病学调查及家系内随访，并进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果：该患者家系内共有成员56人，无近亲婚配情况，共有5病，累及患者20名，均为先天性双侧耳甲腔型小耳畸形患者，未伴有Treacher—Col1ins综合征及Mi1lers综合征的相关表现，未发现心血管系统，泌尿系统以及四肢等发育畸形。该家系内的发病率达35．7％，远高于中国人群的发病率5．18／10000。结论：通过对该家系的分析，初步判断在该家系中存在的先天性双例耳甲腔型小耳畸形的遗传方式可能为常染色体显性遗传，并且提示了先天性小耳畸形发病的遗传相关性。
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