作者：高侠; 刘嘉茵; 崔毓桂; 周小平; 万伟东非综合征性唇腭裂基因多态性ski基因
摘要：目的：探讨SKI基因257C〉G多态与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂（NSCL／P）发生的关系。方法：采用病例对照设计，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP），进行SKI基因257C〉G多态性检测，并进行遗传统计分析。结果：对于SKI基因257C〉G，8个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验（x^2=3．56，P〉0．05）；50例NSCL／P患儿和50例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究（x^2=2．08，P〉0．05）。结论：SKI基因257C〉G位点多态与中国华东地区部分人群NSCL／P的发生无相关性，可能不是NSCL／P的主要易感基因。
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