作者：严欣; 高建华; 陈阳; 宋玫; 刘晓军瘢痕疙瘩家系易感基因连锁分析smad
摘要：目的：探讨瘢痕疙瘩（keloid）家系中易感基因与15q22．3l-q23及18q21．1区域的连锁关系。方法：1个中国东北地区4代瘢痕疙瘩家系，采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA，选择位于15q22．3l-q23及18q21．1区域7个微卫星标记，应用聚合酶链式反应（PCR）得到扩增产物片断，测定PCR产物片段大小，得到每个样本的基因型。运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记的LOD值，根据两点间LOD值判断连锁关系。结果：D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五个位点的两点LOD值在重组率为0时均小于-2，可以排除此家系疾病候选基因与上述位点的连锁关系，而D18S460、D18S467两住点在重组率为0．05和0．10时的两点LOD值均大于l，且外显率为90％的条件下，D18S460在θ=0时LOD值大于2，提示此家系瘢痕疙瘩易感基因与这两个位点存在一定的连锁关系。结论：此瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于18q21．1区域内。
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