作者：王白鹤; 周鹏军; 孙建方着色性干皮病家系图谱患者父母检查诊断毛细血管扩张体格检查近亲结婚保护皮肤
摘要：临床资料 患者,女,37岁。主因“面部发生雀斑样皮损31年”就诊。患者6岁时面部开始出现黑色斑点,并逐渐增多,泛发至全身,以面颈部为著,皮疹日晒后加重。半年前无明显诱因面中部斑点基础上出现一处褐色增生物,约黄豆大,就诊于当地医院,给予手术切除并行组织病理检查诊断“基底细胞癌”,之后未见复发,但面部多发雀斑样皮疹一直未消退,现为进一步治疗来我院,患者自发病以来精神睡眠可,二便正常,体重未见明显变化。体格检查:一般情况较好,各系统检查未见明显异常,发育和智力正常。皮肤科检查:面部及躯干上部、双上肢皮肤干燥,可见泛发性雀斑样皮损,褐色针尖至粟粒大,数目多,部分融合成不规则色素斑,可见白色萎缩斑点、疣状角化及毛细血管扩张。左面部可见小片术后瘢痕(图1a,b)。适龄结婚,育有一儿一女,配偶体健,子女均有类似皮肤表现。患者父母非近亲结婚,其妹妹和兄长亦有相似皮肤病史。家系图谱见(图2)。临床诊断:着色性干皮病。治疗:嘱患者避免日晒,给予遮光剂保护皮肤;同时建议其家属详细体格检查,对出现的早期皮损给予及时保护和预防。
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