作者：郑璐瑶; 陈付英; 李越; 潘超兰; 程茹虹; ...bjornstad综合征bcs1l基因
摘要：目的:检测Bjornstad综合征患儿的基因突变。方法:提取患儿,其表型正常父母及100名正常人的外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,然后应用Sanger测序方法进行验证。结果:测序结果发现患儿及其父母在BCS1L基因存在2个杂合突变,在第7个外显子上发现c.818delC缺失突变,在第8个外显子上发现c.917G>A错义突变。健康对照中未检测到BCS1L基因突变。结论:该患儿存在BCS1L基因突变,可能与Bjornstad综合征发病有关。
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