作者:马山山 颜潇潇 于永翔 于功奇 刘红 田洪...反常性痤疮突变单核苷酸多态性
摘要:目的:检测2例散发反常性痤疮患者的γ分泌酶基因突变。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增外周血基因组γ分泌酶3个成分基因(PSENEN、NCSTN、PSEN1)的所有编码外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序。结果:2例反常性痤疮患者在编码区域均未发现γ分泌酶致病基因的突变位点。只在PSEN1基因内含子区域发现一个新的单核苷酸多态性位点(SNP):c.837+16G〉T。结论:反常性痤疮可能具有遗传异质性。
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