作者：韩蓓蓓 张杏莲 刘强 陈喜雪 朱学骏类脂蛋白沉积症细胞外基质蛋白1基因突变检测家系成员
摘要：目的：报道1例类脂蛋白沉积症家系,并对其家系成员的细胞外基质蛋白1（ECM1）基因突变进行分析。方法：PCR,DNA直接测序以及RFLP对患者的ECM1编码区进行了基因突变分析。结果：先证者及其胞姐在ECM1基因6号染色体上均发现纯合性单核苷酸颠换c.658T〉G,产生纯合错义突变p.C220G。该家系中父母二人均为此突变的杂合子,该突变在100个非相关对照中未被检测出。结论：p.C220G突变是引起该家系临床病变的特异突变,不是多态性变化。
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