作者：常红芹(综述); 王培光(综述); 张学军(审...斑驳病kit基因slug基因
摘要：斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病。该病具有遗传异质性，主要由位于4q12上的KIT基因突变引起，突变位点与临床表型密切相关，部分病例由SLUG基因缺失所致。SCF／KIT信号传导途径对黑素细胞的存活、迁移、增殖和分化具有重要调控作用。小鼠模型为研究人类斑驳病提供重要依据。
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