作者：伍明刚; 张昭; 李新宇; 左松林; 王菊丽; ...癫痫基因突变scn9a
摘要：目的 探讨SCN9A基因rs6746030位点与癫痫疾病发病的相关性。方法 从医院随机选取中央颞区棘波儿童良性癫痫（BECT）组78例和原发性未分类癫痫组82例,以正常人（无癫痫发作史且家族其他上下三代亲属中无癫痫发作史）32例血液作为对照组,提取全血DNA,以PCR扩增、酶切、电泳、测序等技术确定碱基序列及基因分型。运用χ2检验计算该基因型与癫痫发病相关性。结果 对照组与疾病组均为平衡群体（P〉0.05）;SCN9A基因rs6746030位点与BECT癫痫发病存在相关性（P=0.006 3）;SCN9A基因rs6746030位点与未分类癫痫相关（P=0.012 0）。结论 SCN9A基因rs6746030位点突变与癫痫发病具有相关性。
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