作者：田小春 马厚勋 刘晓林 周平 吴平 翟福利klotho单核苷酸多态性组合分布老年人
摘要：目的研究重庆地区汉族老年人群klotho G-395A、F352V与C370S 3个位点的单核苷酸多态性（SNP）及其等位基因频率、单倍型组合分布特征。方法利用单一等位基因特异性引物PCR技术检测klotho G-395A、F352V、C370S的SNP,应用聚类分析其基因多态性特征。结果 klotho G-395A SNP基因型分布GG、GA、AA分别为47.66%、42.58%、9.76%,G、A等位基因频率分别为68.95%、31.05%;klotho F352V SNP基因型分布FF、FV、VV分别为35.49%、59.09%、5.61%,F、V等位基因频率分别为65.04%、34.96%;klotho C370S SNP基因型分布CC CS、SS分别为37.30%、58.76%、3.88%,C、S等位基因频率分别为66.68%、33.32%。研究发现了klotho基因在3个位点的SNP前10种组合基因型分布：klothoG-395G＋F352V＋C370S 253例（16.92%）,klotho G-395A＋F352V＋C370S 241例（16.12%）,klotho G-395G＋F352V＋C370C 152例（10.17%）,klotho G-395A＋F352V＋C370C 131例（8.76%）,klotho G-395G＋F352F＋C370S 126例（8.43%）,klotho G-395A＋F352F＋C370C 121例（8.09%）,klotho G-395G＋F352F＋C370C 109例（7.29%）,klotho G-395A＋F352F＋C370C 86例（5.75%）,klotho A-395A＋F352V＋C370S 52例（3.48%）,klotho A-395A＋F352F＋C370C 30例（2.01%）,klotho G-395G＋V352V＋C370S 30例（2.01%）。结论本研究首次揭示了klotho基因的3个位点的SNP基因型组合分布特征,为进一步开展klotho基因及其表达研究提供了线索和依据。
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