作者：江汉秋 张晓君 刘瑾 马中华 贾建平阿尔茨海默病启动子多态性
摘要：目的探讨中国北方汉族人群N-甲基-D-天冬氨酸受体2B（N-methyl-D-aspartate receptor2B,NR2B）基因GRIN2B启动子区变异与散发性阿尔茨海默病（sporadic Alzheimer′s disease,SAD）的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对中国北方汉族362例SAD患者和334名正常对照者进行GRIN2B启动子多态性及载脂蛋白E（ApoE）分型。结果中国北方汉族人群中GRIN2B启动子区存在-200T/G（rs1019385）、-421C/A（rs3764028）、-1447T/C（ENS10557853）和-1497G/A（rs12368476）多态性位点; -421C/A多态性在SAD和正常对照组中的基因型频率（P=0.029）和等位基因频率（P=0.010）差异显著; 不携带ApoEε4的人群中-421C/A多态性的基因型频率（P=0.012）及等位基因频率（P=0.004）差异亦显著; 所发现的4个多态性位点之间存在连锁不平衡关系,但其单体型分布在AD组和正常对照组中差异不显著。结论-421C/A多态性与AD发病有明显的相关性,在ApoEε4阴性的人群中这种相关性更为明显,-421C/A多态性可能独立于ApoEε4而影响SAD发病。
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